Genetik
Genetische Formen machen etwa 10-15% der CJK-Fälle
aus.
Hinweisend auf eine genetische Prionerkrankung
sind ein junges Erkrankungsalter und eine positive Familienanamnese.
Viele Mutationen gehen jedoch mit einem klinischen Bild ähnlich
der sporadischen CJK einher. Das erschwert das Erkennen einer zugrunde
liegenden Mutation.
Das NRZ TSE bietet Beratung und genetische Analyse des Prionproteingens an.
Zur Besprechung des genauen Procederes und des
notwendigen Materials zur genetischen Analyse bitten wir um vorherige
telefonische Rücksprache.